Syndrom dlouhého QT (SQTL) je vzácné onemocnění, které postihuje elektrický systém srdce. Tato změna vytváří charakteristický vzorek na elektrokardiogramu, který se skládá z prodloužení QT intervalu, jak naznačuje jeho název. Tato elektrická modifikace ovlivňuje proces repolarizace, který je po obnovení elektrického náboje srdce po každém tlumení.
LQTS může způsobit abnormální srdeční rytmus (arytmie), mdloby nebo ztrátu vědomí (synkopu) a dokonce i náhlou smrt (SD).
OTÁZKA: Odkdy je známý syndrom dlouhého QT?
ODPOVĚĎ- V roce 1957 byla poprvé popsána velmi těžká forma dlouhého QT spojená s hluchotou a v současné době je v populaci velmi vzácná. Nejvíce obyčejná forma LQTS byla popsána v roce 1964. Přesto to nebylo až v roce 1995, kdy byly identifikovány první geny způsobující toto srdeční onemocnění.
Q - Jaké jsou příčiny LQTS?
R- srdce kontrahuje díky elektrickému signálu, který je produkován proudem iontů uvnitř buněk srdce přes iontové kanály. Problém v jednom z iontových kanálů může prodloužit QT interval, který vyvolává rychlé kontrakce (Torsade de pointes) a nekoordinované srdce. To způsobuje, že srdce nemůže pumpovat dostatečně okysličenou krev do zbytku těla, což může způsobit smrt.
Tyto změny kanálu mohou být zpravidla způsobeny genetickými vadami, které jsou zděděny.
V některých případech může být LQTS způsobeno určitými léky, nebo může být výsledkem cévní mozkové příhody nebo neurologické poruchy.
Q - Jak se vyvíjí syndrom dlouhého QT?
Syndrom syndromu dlouhého QT neznamená vždy příznaky u lidí, kteří ji mají. Bohužel někdy může být první projev nemoci náhlá smrt.
Jedinci postižení tímto syndromem měli obecně nějakou epizodu synkopy před dosažením věku 20 let a během zbývající části života už nemusí vykazovat nic. Je zajímavé, že lidé trpící LQTS často mají rozšířený QT interval pouze během fyzické aktivity nebo za přítomnosti silných emocí a / nebo hlasitých zvuků.
Q - Jaké doplňkové testy slouží k diagnostice LQTS?
R - LQTS je klinicky diagnostikována elektrokardiogramem, cvičením a Holterovou studií. Elektrokardiogram (EKG) zaznamenává elektrickou aktivitu srdce v průbězích, které mohou indikovat prodloužený QT interval. Někteří lidé nepřetržitě zobrazují prodloužený interval QT a tudíž porucha není vždy zjištěna při rutinní kontrole. Stresový test se skládá z záznamu EKG během intenzity a může vykazovat abnormální QT interval, který klidný elektrokardiogram nemusí detekovat. Další možností je Holterova studie, která nabízí nepřetržité 24hodinové čtení srdeční frekvence a frekvence.
Kromě těchto klinických testů se také v současné době používá genetická studie k identifikaci genetické změny, která způsobuje patologii u téměř 80% všech rodin postižených LQTS.
Konečně, aby bylo možné dospět k definitivní diagnóze LQTS, je pro kardiologa rozhodující, aby zjistil, zda došlo k náhlé smrti, mdloby nebo pokud je člen rodiny diagnostikován s LQTS.
Otázka: Jaká je tato změna?
R - Léčba syndromu dlouhého QT může zahrnovat změny v životním stylu, farmakologickou léčbu nebo implantaci implantabilního kardioverterního defibrilátoru (ICD). V případě životního stylu může být praxe sportu omezena nebo dokonce odrazována. Na farmakologické úrovni jsou beta-blokátory nejčastěji užívanými léky, snižují symptomy u pacientů s LQTS a také předcházejí symptomům u pacientů bez příznaků. Třetí možnost je nejinvazivnější a zahrnuje chirurgii k implantaci ICD.
Tato možnost je přijata, když pacient trpí nekontrolovanými epizodami komorové fibrilace, které jsou hlavní příčinou náhlé smrti. ICD je zařízení, které posílá elektrickému šoku do srdce k obnovení normálního rytmu srdečního tepu při ventrikulární fibrilaci.
Jaký je pokrok v vyšetřování a léčbě této poruchy?
Farmakologická léčba beta-blokátory a implantace defibrilátoru (DAI) jsou dnes nejúčinnějšími opatřeními proti této patologii, aby se předešlo MS. Navzdory tomu mají obě možnosti nepříznivé účinky. Současné biomedicínské studie ve výzkumu LQTS jsou rozděleny do dvou linií: první je zlepšit současné léčby pro snížení nežádoucích účinků na pacienty. Druhá linie je založena na studiích identifikovat nové terapeutické, specifičtější než proud a umožnit vývoj účinnějších léčiv proti prodloužení QT intervalu (v angličtině) cílů.
- Syndrom dlouhého QT: případ Laury
- Rachelův dlouhý QT syndrom
Zdroje:
Rozhovor s Dr. Josep Brugadou, lékařem ředitele nemocnice Clínico (univerzita v Barceloně), specialistou na kardiologii a arrhythmii a Dr. Oscarem Campuzanem ze střediska Cardiovascular Genetics v Gironě.
