Lidé s Marfanovým syndromem mají nohy a ruce déle než obvykle kvůli nadměrnému růstu dlouhých kostí. Je to genetické onemocnění, které dává tělu lysý a nezdravý vzhled. Jsou to vysokí lidé, aniž by v extrémních případech nutně přitahovali pozornost svým vzhledem.
Považuje se za vzácnou nemoc, Marfanův syndrom postihuje jednoho z každých 5000 lidí na světě.
Z toho 3 ze 4 dědí mutaci, ale existují i případy spontánních mutací, které postihují člověka poprvé bez rodinné anamnézy. Ve Spojených státech je s tímto vzácným onemocněním diagnostikováno 50 000 lidí.
Tento pojivové tkáně, která pomáhá regulovat růst organismu, který pocházel z vad v genu, který přispívá k tvorbě fibrillin-1 proteinu, je důležitou součástí pojivových tkání. deformity hrudníku v zakřivení páteře a prsty příliš dlouho (oni byli ve srovnání s pavoukem) jsou také příznaky tohoto onemocnění, které mohou mít vliv na pokožku a oči ...
Rozšířená aortální tepna
Pacienti s Marfanův syndrom má také vážné zdravotní problémy spojené s kardiovaskulární systém (srdce a cévy), jejíž komplikace mohou zkrátit životnost těchto lidí bez náležité péče a chirurgie k léčbě srdečních onemocnění zásahy.
Srdeční problémy postihují 9 z 10 lidí s Marfanovým syndromem.
Tento stav způsobuje oslabení svalové vrstvy stěny aorty, a proto se aorta objevuje ve velkých rentgenových zářeních. Tato expanze, známý jako aneurysma aorty, je velmi nebezpečné, protože tlak uvnitř ložiska toto sklo může způsobit prasknutí výrobu vážné krvácení je doprovázena velmi odolných anginózní bolest.
Často krve přes roztrhané vnitřní vrstvou z aorty (se skládá ze tří vrstev) se oddělující vrstvy nádoby vytváří cestu na stěny rovnoběžně s lumen cévy, což může znovu vstoupit aortu přes další slzu se objevila několik centimetrů od prvního, v tom, co se nazývá falešné světlo a my to víme jako aortální disekci.
Mohou být také doprovázeny prolapsem mitrální chlopně. Lidé s Marfanovým syndromem mají také vyšší riziko srdečního záchvatu, arytmie nebo náhlé smrti.
Léčba Marfanova syndromu
Pouze před několika desítkami let většina pacientů s Marfanovým syndromem nepřežila ve věku 40 let. Ačkoli tato nemoc nemá lék, díky pokrokům v medicíně a léčbě může léčit téměř všechny příznaky úspěšně.
Nejčastěji používané léky na srdeční problémy lidí se Marfanův syndrom zahrnují léčiva pro snížení srdeční rytmus, jako beta-blokátory a inhibitory ACE, antagonisté angiotensin receptory. Tyto léky pomáhají předcházet stresu v aortě.
Kardiální problémy mají původ ve zvětšené aortální kořenové a následně aortální ventil neschopný uzavřít, což umožňuje průchod krve zpět do levé komory.
Objevuje se regurgitace, která vyžaduje umístění ventilové protézy. Tento postup se provádí, když je aortální tepna nahrazena teflonovou protézou.
Chirurgie, která má nahradit ventil a kořen aorty, je dalším z nejčastějších léčebných postupů k léčbě změn aorty.
Doporučuje se, aby pacienti s touto poruchou nezúčastnili kontaktních sportů nebo těch, které vyžadují zvýšení krevního tlaku; například zvedání závaží. To má zabránit zranění aorty.
Lidé s Marfanovým syndromem, kteří trpí mitrálním prolapsem, mohou před podáním zubních postupů vyžadovat antibiotika k prevenci endokarditidy. Těhotné ženy s tímto syndromem také potřebují zvláštní kontrolu kvůli zvýšenému stresu na srdci a aortě.
S včasnou diagnózou a přiměřenou lékařskou péčí je délka života lidí s touto genetickou poruchou stejná jako u kterékoli jiné osoby.
Odkazy:
Marfanův syndrom. Národní knihovna medicíny Spojených států. Přístup: 23. února 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informace pro pacienty s Marfanovým syndromem. Přístup: 23. února 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
